Entrevista conduzida por abril Cashin-Garbutt , BA Hons (Cantab)
Visão da Indústria
Por favor, você pode dar uma breve introdução a fibromialgia (FM) e explicar como ele está atualmente diagnosticada?
Atualmente, é um diagnóstico de exclusão.
Os pacientes acabam gastando, de acordo com o que foi publicado na literatura médica, até 3 - 5 anos indo de médico em médico em busca de um diagnóstico, porque eles tendem a ter sintomas inespecíficos de natureza subjetiva.
Os médicos, em seguida, colocam-no em milhares de testes. A literatura diz que o paciente médio vai gastar 4.800 dólares - 9.300 dólares por ano para 3-5 anos antes de todos os testes tiverem resultados negativos e, em seguida, o tipo de médico ou encolhe os ombros e diz: "Eu não consigo encontrar nada de errado com você . Deve ter fibromialgia ".
Portanto, é um processo de eliminação. Como resultado, os pacientes estão se sentindo estigmatizado, porque ninguém acredita neles. Até este teste estivesse disponível não havia nada de objetivo para confirmar o diagnóstico.
Por que o diagnóstico FM atual tendem a demorar tanto?
É porque os médicos na maior parte achava que a fibromialgia é um "diagnóstico falso" - que não há nada objetivamente errado com essas pessoas e que é uma doença que atinge principalmente subjetiva neuróticos, histéricos, mulheres hipocondríacas.
O que sabemos agora através da investigação e que outros já disseram, é que isso acontece em 1 de cada 12 mulheres, 1 em cada 20 homens e também sabemos que atinge crianças.
Sabemos também que, até agora, o diagnóstico desta doença foi pensado para ser no reduto tanto de neurologistas,
reumatologistas e psiquiatras, mas os nossos detectados
biomarcadores provam que não é um processo do sistema imunológico que é ligado a fibromialgia.
Agora, é fibromialgia apenas uma anormalidade no sistema imunitário do organismo ou da fibromialgia que está causando uma anomalia do sistema imunológico?
Essa parte não sabemos ainda, mas o que somos capazes dizer de forma inequívoca é que existe este sistema imunológico único, conjunto de biomarcadores em fibromialgia.
Onde tem havido algumas críticas diz respeito à pergunta: "Como você sabe que estes biomarcadores são exclusivos para fibromialgia? Talvez eles também estão acontecendo em outras doenças reumáticas tais como,
lúpus ou
artrite reumatoide ".
Estamos atualmente no meio de um protocolo de pesquisa relacionada com um especialista mundial em fibromialgia, Dr. Dan Wallace. Eu posso lhe dizer de forma inequívoca, com base nesta pesquisa que estes biomarcadores não são vistos em pacientes com lúpus ou artrite
reumatoide . Eles são únicos para a fibromialgia.
Pretendemos apresentar um manuscrito sobre estes resultados, espero que, em 60 - 90 dias.
Eu também posso dizer que ao publicar o nosso trabalho apresentamos as nossas conclusões para a Associação Americana de Química Clínica, a maior organização de suporte aos laboratórios e departamentos de patologia
em todo os Estados Unidos, e nós ganhamos o prêmio de pesquisa em circulação em 2012 por causa da nossa descoberta.
Por que muitos pacientes diagnosticados são demitidos por seus médicos?
É porque se estivesse a sondar 100 médicos eu apostaria que 90 dos 100 não iria acreditar que existe uma coisa chamada fibromialgia.
Como conseqüência, quando você tem essa mentalidade, os profissionais de saúde estão sempre à procura de algo mais para anexar a este conjunto de sintomas.
Então você acabam ficando frustrados pacientes e médicos. Não é uma combinação muito saudável.
Por que EpicGenetics decidiu desenvolver um teste para FM?
Foi puro acaso. EpicGenetics é um amparo para programas de investigação que temos vimos mantendo.
Temos programas de pesquisa da Universidade de Illinois College of Medicine, em Chicago, e na Escola de Saúde Pública de Harvard, em Boston.
Fazemos pesquisas em áreas onde há uma necessidade para o desenvolvimento de um teste de diagnóstico, onde nenhum existe, mas ainda há uma grande demanda.
Na fibromialgia foi puramente acaso. Eu fui pessoalmente convidado a avaliar 17 indivíduos que tinham a declaração de incapacidade por causa da fibromialgia.
Quando eu vi essas pessoas, eu era originalmente um Cético sobre a Fibromialgia - eu estava nesse grupo de 90 dos 100 médicos que disseram que não existe tal coisa como a fibromialgia.
O que acabamos fazendo é que disse: "Poderia haver um denominador comum nestes pacientes? Por que essas pessoas têm esses sintomas semelhantes? Por que os sintomas variam literalmente da cabeça aos pés? Partindo de confusão mental, às vezes chamado de "fibroFog ", para difundir dor de fadiga para
a depressão , desconforto gastrointestinal, muitas vezes chamado de
síndrome do intestino irritável ,
ansiedade , depressão, literalmente, o que poderia ser o denominador comum que pudesse explicar da cabeça aos pés a situação? "
O único que pude pensar era no sistema imunológico. Então decidimos tomar essas 17 pessoas e compará-los com 17 pessoas saudáveis. Nós fizemos uma análise de múltiplos marcadores do sistema imunológico em ambos os grupos.
Para nossa surpresa, encontramos um conjunto incrível de mudanças nas proteínas do sistema imunológico chamadas quimiocinas e citocinas em pacientes com fibromialgia. Estávamos absolutamente literalmente aliviados, quando detectadas essas mudanças.
Então, disse: "Nós precisamos fazer um grande estudo clínico!" Por isso, fizemos um estudo muito maior, também na Universidade de Illinois, onde fizemos o estudo piloto de 17 pacientes com fibromialgia e 17 anos que eram saudáveis, um total de 34. Fizemos um estudo clínico maior com mais de 200 pacientes.
Demorou algum tempo, porque só queria olhar para os pacientes que tiveram fibromialgia e não outras variáveis de confusão, sem outras doenças reumáticas ou neurológicas ou imunológica que poderia mascarar os resultados. Demorou quase dois anos.
Em seguida, apresentei os resultados para publicação. Eles foram publicados em um jornal revisado por cientistas - BMC Clinical Pathology.
Queríamos fazer duas coisas, precisamos ter algo em um jornal revisado por cientistas, mas também queríamos algo de acesso aberto, ou seja, quando você acessou o artigo na internet que não é só pegar que um parágrafo abstrato, você teria o artigo inteiro.
Nós escolhemos que criteriosamente e, com o propósito de obter o que achavamos que era o melhor do mundo para essa combinação. Se você acessar o artigo, você vai ver que o artigo foi citado tantas vezes que agora tem uma designação especial da BMC.
http://www.biomedcentral.com/1472-6890/12/25
O que o processo de desenvolvimento envolve e que obstáculos tiveram que ser superados?
O maior obstáculo estava recebendo pacientes suficientes que só tinha fibromialgia e não qualquer outra doença que poderia estar afetando seu sistema imunológico.
Foi um processo muito caro, mais de um milhão de dólares foram gastos na pesquisa. Foi extenso e demorado.
Como foi financiado?
Foi financiado pela minha própria corporação médica.
Como é que a FM / um trabalho de teste ®?
Nós isolamos um determinado tipo de glóbulo branco chamado de células mononucleares do sangue periférico e, confrontamos essas células para determinar o quão saudáveis elas estão funcionando e produzindo essas proteínas do sistema imunológico vitais, citocinas e quimiocinas.
Por esse processo, nós sabemos (em função da análise que fizemos nesse estudo piloto de 34 e no estudo clínico de mais de 200) que existem parâmetros para procurar e se o paciente não cumprir esses parâmetros, podemos dizer: "Eles não tem fibromialgia ".
Quão sensível é o teste e como isso se compara com outros testes disponíveis no mercado?
A sensibilidade do teste, quando foi publicado pela primeira vez mais de 93%. Ele está agora em torno de 99%. Nenhum teste é 100%.
A especificidade do teste, quando foi publicado pela primeira vez há pouco mais de 89%. É agora em torno de 95%.
Portanto, este teste é tão sensível quanto um exame de sangue para HIV. Isso diz muito.
Onde está o teste disponível e como os pacientes podem acessá-lo?
O teste é facilmente disponível a
qui nos Estados Unidos, você não pode ter um teste de laboratório, sem um médico, enfermeira ou médico assistente para requisitá-lo.
Então você pode pedir ao seu próprio médico que solicite o teste. Podem enviar-nos um e-mail ou fax-nos com a ordem de prescrição.
Se você não tem um médico ou não pode se dar ao luxo de ir a um médico, você pode preencher um questionário de saúde em nosso site. Se você tem bastante respostas "sim" sobre os sintomas relacionados com a fibromialgia, um dos nossos próprios médicos EpicGenetic vai aprovar o teste sem nenhum custo adicional.
Então, tudo o que precisamos para executar o teste é ter o sangue coletado. Precisamos de menos de um grama de sangue.
Nós podemos mandar coletar seu sangue a ser enviado por um posto central. Nós temos uma associação com uma empresa que oferece o serviço. Existem mais de 2000 estações nos Estados Unidos.
Se você não pode chegar à estação mais próxima (de maneira que também está incluído no preço), podemos enviar um flebotomista licenciado para onde você trabalha ou onde você mora e obter o seu sangue dessa maneira - novamente, sem nenhum custo adicional para fazê-lo.
Então, é o teste atualmente disponível apenas em os EUA, ou é disponível em outros países?
Não, nós poderíamos obter o corpo de prova de qualquer lugar, contanto que nós possamos obter a amostra dentro de 24 horas. As células são viáveis para apenas 24 horas.
Poderíamos, por exemplo, obter amostras da Europa. Eles apenas têm de ser enviados por Fedex.
Agora na taxa de teste de US $ 744, o custo da FedEx é de US $ 80 nos Estados Unidos.Se há algo adicional além daquele para obter a amostra, digamos, de Europa, só iria pedir ao paciente para pagar essa taxa extra.
Para que o sangue coletado e enviado via FedEx para enviar-nos, dos quais US $ 744, cada passos nos custou mais de US $ 200. Assim que é uma das razões pelas quais o ensaio é muito razoável.
Por que muitas pessoas não consideram FM ser uma "doença real" e você acha que esse teste vai mudar a sua opinião?
Oh meu Deus! Isso é o que nós pensamos ser a nossa maior realização - para legitimar o diagnóstico. Para provar que é uma doença real. Para se livrar dessa "lenda urbana" de que todas essas pessoas tem "uma loucura".
Você sabe que pacientes com fibromialgia parecem perfeitamente saudáveis e as pessoas dizem: "Como você pode estar doente?" É muito fácil ficar doente assim. É uma anomalia do sistema imunológico.
É por isso que nós aprendemos que pacientes com fibromialgia têm uma maior taxa de divórcio, porque os cônjuges não acreditam neles. Eles têm grandes dificuldades de receber de familiares e amigos apoio por acreditarem neles.
Eu estava em Chicago cerca de um mês atrás, e uma senhora veio me ver para ter seu sangue coletado. Ela sabia que tinha fibromialgia. Eu disse, "Você está recebendo o teste porque você não pode trabalhar? Você precisa da declaração de deficiência?" Ela disse: "Oh, não! Estou pagando para o teste porque meus pais que estão nos 80% que não acreditam que eu sou doente. Eu estou apenas começando o teste para provar a eles que eu estou realmente doente!"
Isso é exatamente o que você está vendo. Essas pessoas querem justificação e defesa para provar que eles estão doentes, que há algo de errado aqui.
Nós estamos esperando mudar esse conceito terrível e errado nas mentes dos praticantes que não há nada de errado com essas pessoas.
Essa é a nossa maior esperança, que vai se livrar dessa terrível ideia de que é uma "doença falsa."
Como você acha que o futuro do diagnóstico FM vai desenvolver?
Estamos esperançosos de que em primeiro lugar os médicos, incluindo os profissionais de enfermagem e médicos assistentes vão dizer a um paciente: "Antes de colocá-lo através dos gastos de milhares de dólares em testes desnecessários, e que passam anos buscando determinar se seus sintomas são devido a fibromialgia; vamos direto ao assunto e ir direto para o teste. Se fizermos e este teste for positivo, já respondeu a pergunta e vamos levá-lo seus resultados em 5 -7 dias". Isso é tudo que é preciso para obter os seus resultados.
Nós também estamos esperançosos de que podemos obter algumas empresas farmacêuticas junto conosco que vão dizer: "é um teste imunológico, precisamos desenvolver tratamento para este problema do sistema imunológico."
Até agora não vimos isso acontecer. Eu não sei o porquê.
Com tantas pessoas com fibromialgia baseado no estudo da Clínica Mayo, que diz que afeta 1 em cada 12 mulheres e um em cada 20 homens. Isso é uma enorme quantidade de pessoas. Isso é mais de 20 milhões de pessoas apenas nos EUA. Isso é quase tantas pessoas como quem tem
diabetes .
Quais são EpicGenetics planos para o futuro?
EpicGenetics continua a fazer a pesquisa. Estamos prestes a embarcar em fazer estudos genômicos em pacientes com fibromialgia.
Todo mundo que começa o teste fibromialgia é convidado a assinar o que é chamado de consentimento informado, para que possamos obter os
RNA fora de suas celas e procurar
genes marcadores.
Se esta é uma doença tão prevalente, talvez haja marcadores genéticos para ele. Tal descoberta poderia potencialmente levar a uma cura.
Temos também um programa de pesquisa da Escola de Saúde Pública de Harvard. Estamos prestes a desenvolver o exame de sangue pela primeira vez que pode diagnosticar
asma .
Também estamos negociando com a Faculdade de Medicina de Cornell em Nova York para estudar
fibromialgia em crianças para determinar a prevalência da fibromialgia em crianças e se algumas crianças podem ter Fibromialgia e são, infelizmente, sendo diagnosticada como
TDAH vez.
Onde podem os leitores encontrar mais informação?
www.thefmtest.com
Sobre o Dr. Bruce Gillis
Bruce S. Gillis, MD, MPH, é o fundador do EpicGenetics, empresa biomédica dedicada ao desenvolvimento de testes diagnósticos conclusivos para condições médicas complexas. Sob a liderança do Dr. Gillis ", EpicGenetics desenvolveu o primeiro teste de diagnóstico para a fibromialgia - A FM / um teste ®.
Reconhecida por suas pesquisas excepcional em vários manuscritos peer-reviewed, Dr. Gillis estabeleceu-se como um médico, um empresário e como um pesquisador da área médica.
Dr. Gillis para os últimos anos tem mantido programas de pesquisa ativos, tanto a Universidade de Illinois College of Medicine, em Chicago e da Escola de Saúde Pública de Harvard.
Dr. Gillis recebeu o ensino de graduação e de medicina na Universidade de Illinois em Chicago e ao mesmo tempo também frequentou a Escola de Saúde Pública, onde recebeu um diploma de mestrado em Saúde Pública de Harvard. No período de sete anos, Dr. Gillis concluído a faculdade de medicina, o seu programa de mestrado de Harvard, duas residências médicas e duas bolsas de médicos.
Ele teve cargos de docente tanto na Universidade da Califórnia, em Los Angeles e na Universidade de Illinois College of Medicine, em Chicago.
