02 de Junho de 2016
Em Palm Springs, na Califórnia, uma análise retrospectiva encontrou dois polimorfismos genéticos com uma associação estatisticamente significativa com a fibromialgia: proteína C-reativa (PCR; rs1205) e proteína tirosina fosfatase, tipo não receptor 11 (PTFN11; rs2301756). De acordo com os pesquisadores, estas descobertas podem contribuir para a descoberta de melhores modalidades de diagnóstico e tratamento para a doença.
"Coletivamente, os nossos resultados mostram que os testes genéticos para PCR e PTFN11 podem ajudar a determinar o risco de fibromialgia", disse Zoie Badura, médico cientista, o principal autor do estudo e pesquisador do Proove Biosciences. "Estes resultados devem ser validados, mas sugerem os testes genéticos que podem ajudar no diagnóstico e, potencialmente, na intervenção de tratamentos com base na determinação de biomarcadores."
Apesar dos avanços na pesquisa e uma melhor compreensão da doença, como Ms. Badura relatou na reunião anual da American Academy of Pain Medicine 2016, a fibromialgia não é diagnosticada em até três de quatro pessoas com a doença.
"A etiologia da fibromialgia é indescritível", disse Natasha Anand, MS, coautora do estudo e pesquisadora da Proove Biosciences. "Embora o American College of Rheumatology tenha publicado critérios para o diagnóstico, não há testes de diagnóstico para a fibromialgia, e os testes laboratoriais padrão não costumam revelar uma razão fisiológica para os sintomas."
De fato, como explicou Sra. Anand, os pacientes muitas vezes buscam vários médicos especialistas, num esforço para estabelecer as razões para os seus sintomas e encontrar o tratamento.
A patogênese da fibromialgia permanece igualmente incerta: Ainda não é clara como variáveis genéticas contribuem para o desenvolvimento da doença, ou se estas podem ser preditivos de uma pessoa desenvolver a doença.
CRP e PTPN11: Relacionada com a fibromialgia
Este estudo multicêntrico, retrospectivo, de caso-controle foi composto de 108 pacientes que tinham sido diagnosticados com fibromialgia (Classificação Internacional de Doenças, nona revisão, o código Modificação Clínica 729,1) e 104 controles que foram pareados por idade, raça e sexo. Os dados foram coletados a partir de setembro 2014 a janeiro de 2015 de 26 locais de pesquisa clínica diferentes nos Estados Unidos, e as amostras foram genotipados para 128 polimorfismos de nucleotídeo único. Análises de associações e de regressões foram então realizadas para determinar as associações entre cada genótipo e fenótipo dor.
<03c7> testes quadrangulares mostraram que polimorfismos genéticos em oito genes teve uma associação estatisticamente significativa com fibromialgia (P <0 span=""> Destes, a significância no entanto, apenas polimorfismos no CRP e genes PTPN11 passou no teste seguinte correção de Bonferroni (P = 0,004).
"Curiosamente", disse Badura ", o CRP C-alelo tem sido associado com maiores concentrações plasmáticas de CRP. Nossos resultados, que indicam o C-alelo é associado com fibromialgia, apoiam as conclusões da pesquisa anterior, e indicam que os testes genéticos podem identificar pacientes com maior risco de níveis elevados de PCR e fibromialgia ".
CRP é um marcador para a inflamação, disse Badura, o que sugere que os pacientes com fibromialgia podem ser geneticamente predispostos para processos inflamatórios.
Os pesquisadores também descobriram um "romance" associação significativa e entre PTPN11 polimorfismo e fibromialgia. Os códigos PTPN11 para a proteína SHP-2, que é amplamente expressa na maioria dos tecidos, e é responsável pela citocina no sistema imunológico, bem como modulando a resposta do organismo ao stress através da indução de inflamação.
"O polimorfismo PTPN11 pode desempenhar um papel ainda inexplorado no componente inflamatório da fibromialgia,"Sra Anand" observou. "PTPN11 também está envolvido no intestino diferentes reações de muitas pessoas com fibromialgia têm doenças do intestino, também, mas nós ainda não tiver certeza da associação porque esta é uma nova descoberta."
Sra. Anand e seus colegas continuam a avaliar possíveis associações entre polimorfismos genéticos e fibromialgia, a fim de descobrir marcadores terapêuticos e desenvolver instrumentos diagnósticos objetivos.
"Se continuarmos a analisar genes e a genética das pessoas, acho que é possível ser capaz de diagnosticar as pessoas que têm fibromialgia e talvez as pessoas que têm algo mais a serem diagnosticadas," Sra. Anand concluiu.
Este estudo foi financiado pelo Proove Biosciences.
Fonte http://www.painmedicinenews.com/Science-Technology/Article/05-16/Study-Finds-Genetic-Variants-Associated-With-Risk-for-Fibromyalgia/36078/ses=ogst
"A etiologia da fibromialgia é indescritível", disse Natasha Anand, MS, coautora do estudo e pesquisadora da Proove Biosciences. "Embora o American College of Rheumatology tenha publicado critérios para o diagnóstico, não há testes de diagnóstico para a fibromialgia, e os testes laboratoriais padrão não costumam revelar uma razão fisiológica para os sintomas."
De fato, como explicou Sra. Anand, os pacientes muitas vezes buscam vários médicos especialistas, num esforço para estabelecer as razões para os seus sintomas e encontrar o tratamento.
A patogênese da fibromialgia permanece igualmente incerta: Ainda não é clara como variáveis genéticas contribuem para o desenvolvimento da doença, ou se estas podem ser preditivos de uma pessoa desenvolver a doença.
CRP e PTPN11: Relacionada com a fibromialgia
Este estudo multicêntrico, retrospectivo, de caso-controle foi composto de 108 pacientes que tinham sido diagnosticados com fibromialgia (Classificação Internacional de Doenças, nona revisão, o código Modificação Clínica 729,1) e 104 controles que foram pareados por idade, raça e sexo. Os dados foram coletados a partir de setembro 2014 a janeiro de 2015 de 26 locais de pesquisa clínica diferentes nos Estados Unidos, e as amostras foram genotipados para 128 polimorfismos de nucleotídeo único. Análises de associações e de regressões foram então realizadas para determinar as associações entre cada genótipo e fenótipo dor.
<03c7> testes quadrangulares mostraram que polimorfismos genéticos em oito genes teve uma associação estatisticamente significativa com fibromialgia (P <0 span=""> Destes, a significância no entanto, apenas polimorfismos no CRP e genes PTPN11 passou no teste seguinte correção de Bonferroni (P = 0,004).
"Curiosamente", disse Badura ", o CRP C-alelo tem sido associado com maiores concentrações plasmáticas de CRP. Nossos resultados, que indicam o C-alelo é associado com fibromialgia, apoiam as conclusões da pesquisa anterior, e indicam que os testes genéticos podem identificar pacientes com maior risco de níveis elevados de PCR e fibromialgia ".
CRP é um marcador para a inflamação, disse Badura, o que sugere que os pacientes com fibromialgia podem ser geneticamente predispostos para processos inflamatórios.
Os pesquisadores também descobriram um "romance" associação significativa e entre PTPN11 polimorfismo e fibromialgia. Os códigos PTPN11 para a proteína SHP-2, que é amplamente expressa na maioria dos tecidos, e é responsável pela citocina no sistema imunológico, bem como modulando a resposta do organismo ao stress através da indução de inflamação.
"O polimorfismo PTPN11 pode desempenhar um papel ainda inexplorado no componente inflamatório da fibromialgia,"Sra Anand" observou. "PTPN11 também está envolvido no intestino diferentes reações de muitas pessoas com fibromialgia têm doenças do intestino, também, mas nós ainda não tiver certeza da associação porque esta é uma nova descoberta."
Sra. Anand e seus colegas continuam a avaliar possíveis associações entre polimorfismos genéticos e fibromialgia, a fim de descobrir marcadores terapêuticos e desenvolver instrumentos diagnósticos objetivos.
"Se continuarmos a analisar genes e a genética das pessoas, acho que é possível ser capaz de diagnosticar as pessoas que têm fibromialgia e talvez as pessoas que têm algo mais a serem diagnosticadas," Sra. Anand concluiu.
Este estudo foi financiado pelo Proove Biosciences.
Fonte http://www.painmedicinenews.com/Science-Technology/Article/05-16/Study-Finds-Genetic-Variants-Associated-With-Risk-for-Fibromyalgia/36078/ses=ogst
